ትሪኑክሊዮታይድ ተደጋጋሚ መስፋፋት እንዴት ይከሰታል?
ትሪኑክሊዮታይድ ተደጋጋሚ መስፋፋት እንዴት ይከሰታል?
Anonim

Trinucleotide መድገም መታወክ በጄኔቲክ በሽታዎች ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች ስብስብ ናቸው trinucleotide መድገም መስፋፋት , በውስጡ የሚውቴሽን ዓይነት ይደግማል የሶስት ኑክሊዮታይድ ( trinucleotide ይደግማል ) ያልተረጋጉ እንዲሆኑ ከላይ ያለውን ገደብ እስኪሻገሩ ድረስ የቅጂ ቁጥሮች መጨመር።

በተመሳሳይም ትራይኑክሊዮታይድ እንደገና እንዲስፋፋ የሚያደርገው ምንድን ነው?

ሚውቴሽን፣ እንደ “ trinucleotide መድገም (TNR) መስፋፋት ፣” የሚከሰተው በተለዋዋጭ ጂን ውስጥ የሚገኙት የሶስትዮሽ ቁጥር በተለመደው ጂን ውስጥ ካለው ቁጥር ሲበልጥ [1-3] ነው። በተጨማሪም የበሽታው ጂን በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ በበሽታው ጂን ውስጥ ያሉት የሶስትዮሽ ቁጥር እየጨመረ ይሄዳል (ምስል

እንዲሁም ታውቃለህ, በ trinucleotide ድግግሞሾች ምን አይነት በሽታዎች ይከሰታሉ? በትሪኑክሊዮታይድ መድገም መስፋፋት ቢያንስ ሰባት ችግሮች ያስከትላሉ፡- X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)፣ ሁለት ፍርፋሪ X syndromes የአእምሮ ዝግመት (FRAXA እና FRAXE)፣ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ , የሃንቲንግተን በሽታ, ስፒኖሴሬቤላር ataxia አይነት 1 (SCA1) እና ዴንታቶሩብራል-ፓሊዶሉሲያን አትሮፊ (DRPLA).

ከዚህ አንፃር የትሪኑክሊዮታይድ ተደጋጋሚ መስፋፋት ምንድነው?

ሀ trinucleotide መድገም መስፋፋት , በመባልም ይታወቃል የሶስትዮሽ ድግግሞሽ መስፋፋት። ማንኛውም አይነት መታወክ እንዲፈጠር ተጠያቂ የሆነው የዲኤንኤ ሚውቴሽን ሀ trinucleotide መድገም ብጥብጥ. የሶስትዮሽ መስፋፋት። በዲኤንኤ መባዛት ወቅት በማንሸራተት ምክንያት የሚከሰት፣ “የቅጂ ምርጫ” የዲኤንኤ ማባዛት በመባልም ይታወቃል።

በሃንቲንግተን ውስጥ የትሪኑክሊዮታይድ ተደጋጋሚ ቅደም ተከተል ምንድነው?

የሃንቲንግተን በሽታን የሚያመጣው የኤችቲቲ ሚውቴሽን ሀ ዲ ኤን ኤ CAG trinucleotide ድገም በመባል የሚታወቀው ክፍል። ይህ ክፍል በሶስት ተከታታይ ክፍሎች የተሰራ ነው ዲ ኤን ኤ በተከታታይ ብዙ ጊዜ የሚታዩ የግንባታ ብሎኮች (ሳይቶሲን፣ አድኒን እና ጉዋኒን)። በተለምዶ የ CAG ክፍል በጂን ውስጥ ከ 10 እስከ 35 ጊዜ ይደጋገማል.

የሚመከር: