ትሪኑክሎታይድ መድገም ለምን በሽታ ያስከትላል?
ትሪኑክሎታይድ መድገም ለምን በሽታ ያስከትላል?
Anonim

ትሪፕሌት የማስፋፊያ መዛባቶች

የ trinucleotide መድገም እክል (በተጨማሪም ይታወቃል trinucleotide መድገም የማስፋፊያ መታወክ ወይም ሶስት ጊዜ መድገም የማስፋፊያ ችግሮች) ናቸው የጄኔቲክ በሽታዎች ስብስብ ምክንያት ሆኗል በቁጥር መጨመር trinucleotide ይደግማል በተወሰኑ ጂኖች ውስጥ ከተለመደው, የተረጋጋ, ገደብ በላይ.

እዚህ, በ trinucleotide ድጋሚዎች የሚከሰቱት በሽታዎች ምንድን ናቸው?

በትሪኑክሊዮታይድ መድገም መስፋፋት ቢያንስ ሰባት ችግሮች ያስከትላሉ፡- X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)፣ ሁለት ፍርፋሪ X syndromes የአእምሮ ዝግመት (FRAXA እና FRAXE)፣ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ , የሃንቲንግተን በሽታ, ስፒኖሴሬቤላር ataxia አይነት 1 (SCA1) እና ዴንታቶሩብራል-ፓሊዶሉሲያን አትሮፊ (DRPLA).

እንዲሁም ያውቁ, trinucleotide ተደጋጋሚዎች እንዴት ይከሰታሉ? ሚውቴሽን፣ ተጠቅሷል ወደ እንደ " trinucleotide መድገም (TNR) መስፋፋት፣ ይከሰታል በተለዋዋጭ ጂን ውስጥ የሚገኙት የሶስትዮሽ ቁጥር በተለመደው ጂን ውስጥ ካለው ቁጥር ሲበልጥ [1-3]። በተጨማሪም, በበሽታው ጂን ውስጥ የሶስትዮሽ ቁጥር ይቀጥላል ወደ የበሽታው ጂን በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ ይጨምራል (ምስል.

በተጨማሪም, ተደጋጋሚዎች ምንድን ናቸው እና እንዴት በሽታን ያስከትላሉ?

ትሪኑክሊዮታይድ መድገም መታወክ በትሪኑክሊዮታይድ መድገም መስፋፋት የሚከሰቱ የዘረመል እክሎች ስብስብ ሲሆን ሶስት ኑክሊዮታይድ የሚደጋገምበት ሚውቴሽን አይነት ነው ( trinucleotide ይደግማል ) ያልተረጋጉ እንዲሆኑ ከላይ ያለውን ገደብ እስኪሻገሩ ድረስ የቅጂ ቁጥሮች መጨመር።

ረጅም የ CAG ድግግሞሾች ያልተረጋጉ የሆኑት ለምንድነው?

CAG ይደግማል በኤችዲ ክሮሞሶምች ላይ ነበሩ ያልተረጋጋ ከወላጅ ወደ ዘር ሲተላለፍ. አለመረጋጋት ከሴቶች ይልቅ ከወንዶች በሚተላለፉበት ጊዜ በተደጋጋሚ እና ጠንካራ ታየ ፣ ይህም የመጠን መጨመር ግልፅ ዝንባሌ አለው።

የሚመከር: